自2007年3月起琼海市启动新生儿遗传代谢病筛查工作至今，筛查覆盖率逐年提高。2010年4月在市政府的高度重视下，在全市免费开展新生儿遗传代谢病筛查工作。筛查率由2009年的27.36%提高到2010年的61.41%。但为完成《全国新生儿疾病筛查工作规划》目标，进一步做好免费新生儿遗传代谢病筛查工作，确保筛查质量。结合我市实际，特修订完善本实施方案。
　　一、政策依据
　　依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查。
　　二、筛查机构与筛查对象
　　我市经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本机构出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，父母一方为琼海市户籍（含农垦）的活产新生婴儿实行免费筛查。
　　三、筛查项目
　　目前，我市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目：
　　先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查三种疾病。
　　四、工作流程
　　筛查工作严格执行以下程序：
　　（一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，各医疗助产单位应当发放统一印制的《海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件1），将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
　　（二）采血：各医疗助产单位应当在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并填写《海南省新生儿疾病筛查登记本》（附件2），做好相关信息录入登记。
　　血样标本应当在3天内递送到市妇幼保健院，市妇幼保健院应定时将收集的标本及时递送到省筛查中心实验室机构。
　　（三）实验室检测：省筛查中心实验室检测机构应对符合要求的样本，在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报给市妇幼保健院。
　　（四）追踪随访：市妇幼保健院在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至省新生儿疾病筛查中心实验室检测机构作进一步确诊。
　　（五）追访与管理：市妇幼保健院应严格按照海南省《新生儿遗传代谢疾病筛查追访与管理规范》之规定，对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。
　　五、职责分工
　　（一）卫生行政部门 市卫生局负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作方案的各项管理和技术要求，做好辖区内的助产机构和追踪随访机构的日常监督和管理。
　　（二）医疗助产机构 医疗助产机构是指经市卫生局许可开展助产技术服务的各级医疗机构，负责新生儿疾病筛查中血样标本的采集工作，信息录入及信息上报工作。
　　各医疗助产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查工作（血标本采集、信息录入），负责做好对婴儿监护人的告知，及时详尽地解答他们的疑问；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与递送部门的交接与签收，以及资料上报、保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。
　　采血工作人员应当接受省级筛查中心实验室检测机构的业务培训和指导，取得合格证后方可上岗。严格按照卫生部有关规定，做好采血、血样标本制作、保存和信息录入等工作。
　　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集的助产单位机构应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集，以便进行新生儿遗传代谢病筛查。
　　（三）追踪随访机构 市妇幼保健院是我市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。
　　追踪随访机构应当依靠辖区内建立起的妇幼保健网络，严格按照海南省《海南省新生儿疾病筛查追访与管理基本规范》之规定，对新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导辖区内医疗机构及社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
　　六、工作目标及实施时间
　　在现有新生儿遗传代谢病筛查工作基础上，按照《全国新生儿疾病筛查工作规划》，在2012年新生儿遗传代谢病筛查率达到70%，2015年到达90%。完善新生儿筛查质量管理体系，实行新生儿筛查工作全面信息化管理。
　　（三）实施时间：2011年12月1日起在全市范围（含农垦）实施。
　　八、经费管理
　　新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏症三项检查经费为每人次52.00元。其中检测费39元，采血、递送标本费9元，管理费4元。
　　海南省新生儿疾病筛查中心每月10日前将我市各助产机构递送的标本数反馈到市妇幼保健院，各定点助产机构每月的10日前报送筛查报账表至市妇幼保健院，市妇幼保健院核对后上报市财政局。
　　项目经费必须专人管理、转账登记，保证专款专用。