超声产前筛查在产前诊断中起着及其重要的作用，它包括整个孕期胚胎至胎儿及其附属物的生长监测和异常诊断。由于超声对母体及胎儿均无明显损害，其检查方法简便易行、诊断迅速，以其分辨力不断提高，在产科领域中的应用范围越来越广泛，已经成为当前诊断中不可缺少的手段之一。但超声也是一种物理影像诊断，不可避免地存在一些伪像和误区，以及一些外在因素（如母体腹壁过厚、羊水过少、胎儿位置、胎儿大小、胎动以及因胎儿脏器发育不同步等）均可能影响超声诊断的效果，增加了产前诊断的难度，会存在某些无法避免的误诊和漏诊。
产前超声检查可分为三级：
1、常规产前超声检查：包括早、中、晚期妊娠的一般超声检查。
2、系统产前超声检查：在妊娠20-24周进行。应当检查出致命性胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑脊膜膨出、严重脑积水、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损以及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良以及成骨不全，此时要明确指出产科超声检查不可能发现所有胎儿畸形，
3、针对性检查。针对性检查应在胎儿超声检查基础上，针对胎儿及孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如测量颈后透明层、胎儿神经系统以及心血管系统等更细致的超声检查。
产前超声检查筛查的内容
由于受各方面因素的影响，产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形，同时，不同级别的医疗单位对胎儿畸形的诊断率会有所不同。胎儿畸形的诊断率也不一样，既是最好条件的医疗单位其诊断率也达不到100％。产前超声检查不仅是高技术，也是一项高风险的工作，因此应当遵循总体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要地信息，做好产前超声筛查及产前超声诊断。要求各级医疗机构在有足够的设备及符合条件的人员设置下，仅可能达到规范要求的诊断率标准。
早期妊娠:
适应症：需确定宫内孕、评估孕周、可疑多胎妊娠、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、胎停育等）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形等）、年龄大于35岁的高危孕妇、既往有染色体及发育异常胎儿出生或家族史、血清学筛查异常、病毒筛查异常、或解除某些有害物质及本人要求者。
中、晚期妊娠常规产前超声检查:
适应症：胎儿生长参数评估，评估羊水、胎位、胎盘、确定妊娠数、晚期确定胎位。
系统超声检查，应在20-24周进行。
适应症：常规超声筛查或检查发现可疑胎儿异常或存在胎儿异常的高危因素时，有条件应做一次系统超声检查。
