1、高龄孕妇(年龄不小于35岁);
2、不良生育史的孕妇,例如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
6、孕期有可疑病毒感染的孕妇;
7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
8、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史;
9、患有慢性疾病的孕妇,如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
10、产前母血筛查高危者,如先天愚型或NTD高危孕妇。