筛查就是针对某些发病率较高又难以早期诊断的疾病，用简便、安全、经济的方法对广大人群进行普查，从中筛选出少数可能患有这种病的人,再建议这些人去做进一步的检查，以使他（她）们在未出现明显症状时就能确诊并开始治疗，把疾病对人的损害减少到最小程度。

目前国内外开展最普遍的筛查项目是针对孕妇和新生儿的产前筛查和新生儿筛查。

产前筛查是针对某些无法治疗的先天缺陷进行早期诊断。这些先天缺陷患儿身体或智力有严重残疾，又没有好的治疗办法，给家长带来极大精神痛苦和经济负担。有效的预防措施就是在孕期进行筛查，检出可能怀有先天缺陷患儿的孕妇，给她们取羊水或绒毛做产前诊断。如果发现胎儿有先天缺陷，就及时终止妊娠，避免残疾儿出生。

　　新生儿筛查是针对几种无法在孕期筛查出来的先天性疾病进行早期诊断。如果孩子不幸得了这几种病，会严重影响他（她）的智力发育，不治疗的话，就会成为痴呆。治晚了，智商也不会高。如果能在孩子出生后两三个月内发现并开始治疗，则智力和体格发育都能跟同龄的正常孩子差不多。可这几种病在孩子小时没什么明显症状，不容易被发现。等到症状出现，往往已经错过了最佳的治疗时机。新生儿筛查的意义就在于对这种患儿早期发现，早期治疗，使这些孩子能像正常孩子一样发育。